Prevalência na população

Acomete mais de 3 em cada 1.000 nascidos vivos. A prevalência no sexo feminino é o dobro da no masculino. Em sua forma isolada, ela representa 10% das cardiopatias congênitas. Em associação com outras alterações, ela pode chegar a 33% dos casos.

Faixa etária

Presente ao nascimento. O diagnóstico, porém, pode acontecer em qualquer fase da vida.

O que é a doença

Defeito no septo que separa as duas câmaras superiores do coração, os átrios, permitindo a ocorrência de um desvio (shunt) da circulação do átrio esquerdo para o direito. A anomalia gera uma sobrecarga de volume de sangue das cavidades direitas, acarretando um hiperfluxo sanguíneo para os pulmões.

Sintomas

Durante a vida fetal: não há alterações.

No nascimento: sem sintomas, porém, se o defeito no septo dos átrios for amplo e/ou estiver em associação com drenagem anômala das veias pulmonares, pode acarretar taquicardia (batimentos acelerados do coração), dispneia (falta de ar), dificuldade para ganhar peso e sinais de ineficiência de o coração bombear sangue para o organismo (insuficiência cardíaca).

No adulto: falta de ar aos esforços (dispneia), palpitações e cansaço.

Como é diagnosticada

Fetal: A presença do forame oval pérvio (comunicação entre os átrios que é normal no feto) pode dificultar o diagnóstico.

Após o nascimento: sintomas de insuficiência cardíaca (batimentos acelerados e/ou descompassados, falta de ar, dificuldade para ganhar peso) e presença de sopro (som característico dessa malformação) na ausculta com estetoscópio.

No adulto: ausculta cardíaca com sopro típico. Além das alterações percebidas no exame físico, são utilizados exames como radiografia de tórax, que mostra aumento do coração e da trama vascular pulmonar. O eletrocardiograma também mostra-se alterado, nessas circunstâncias (ritmo sinusal e/ou fibrilação e/ou flutter atrial, além de sobrecarga das câmeras direitas e alargamento do intervalo PR).

O ecocardiograma transesofágico é considerado o exame mais indicado para o diagnóstico preciso da comunicação interatrial. Ele permite definir a localização, o tamanho e o número de orifícios, a direção do fluxo, o grau de dilatação das cavidades direitas e a repercussão hemodinâmica.

O que causa a malformação

Nem sempre é possível definir a causa da comunicação interatrial. Alguns casos são genéticos e associados a síndromes: síndrome de Down (10%), de Holt-Oram (autossômica dominante), de Ellis-van-Creveld (autossômica recessiva). Alguns casos são familiares (mutação – genes NKX 2,5 e GATA 4).

Classificação

Cerca de 70% dos casos são o tipo ostium secundum e 20%, ostium primum. Além dessas, existem os tipos menos comuns: tipo seio venoso superior ou seio venoso inferior e tipo seio coronário.

Cuidados

Quando a comunicação interatrial provoca alterações clínicas, gerando dilatação do coração, por exemplo, pode haver a necessidade de restrição de atividades físicas e uso de medicações anticongestionavas até a correção da CIA.

Prevenção

Não há como prevenir a CIA, entretanto, o aconselhamento genético pode identificar o risco de uma cardiopatia congênita vir a ocorrer nas futuras gerações de um indivíduo.

Tratamento

Pode ocorrer fechamento espontâneo da comunicação entre os átrios até 1 ano de idade. Em crianças maiores ou menores muito sintomáticas, deve ser feito tratamento cirúrgico ou percutâneo, para fechamento da comunicação.

Evolução

Sem correção: pode evoluir para insuficiência cardíaca, arritmias atriais, eventos tromboembólicos (formação de coágulos no sangue) e hipertensão pulmonar.

Evolução pós-operatória: excelente.

Com a correção cirúrgica: melhora da performance cardíaca (classe funcional) e redução do tamanho do coração, quando esse sofreu aumento. A correção cirúrgica, no entanto, não diminui o risco de arritmias atriais futuras.

Cura

A correção cirúrgica ou por cateterismo fecha a comunicação interatrial, sem evitar, contudo, o surgimento de arritmias atriais, com o passar do tempo.

 Convivência com o problema

É possível conviver com a CIA se o seu diâmetro for pequeno e o aumento do fluxo pulmonar, menor do que uma vez e meia o fluxo sistêmico. Caso a repercussão circulatória seja importante, acarretando sintomas clínicos relevantes, o recomendável é a correção cirúrgica ou por cateterismo.

Prevalência na população

A CIV é uma das mais frequentes entre as malformações cardíacas. Em 20% dos casos em que é detectada, ela aparece de forma isolada, ou seja, não relacionada a outras malformações do coração. Sua incidência chega a alcançar 3,5em cada 1000 nascidos vivos a termo e até 7 em 1000 prematuros. Predomina no sexo feminino(56%).

Faixa etária

Presente ao nascimento, porém o diagnóstico pode ser em qualquer fase da vida.

O que é a doença?

É uma descontinuidade do septo que divide os ventrículos direito e esquerdo.

Sintomas

Vida fetal: nessa fase, as alterações não são detectadas.

Ao nascer: sem sintomas, se ela for moderada, ou, se ampla, aparecem, nos primeiros meses de vida, sinais de insuficiência cardíaca congestiva: taquicardia (ritmo do coração descompassado), taquipneia/dispneia (respiração acelerada/falta de ar), cardiomegalia (coração aumentado), hepatomegalia (aumento anormal do fígado), estertores pulmonares (sons anormais na ausculta do pulmão), palidez da pele, recusa alimentar, baixo ganho de peso, suor excessivo, oligúria (baixa produção de urina) e inchaço nas pernas. Costuma ocorrer também deformidade no tórax da criança.

Como é diagnósticada

Além dos sintomas descritos, observa-se, na ausculta do coração, som bastante característico da anomalia (sopro holossistólicode alta frequência e com intensidade máxima no terceiro e quarto espaços intercostais). Quanto aos exames complementares, utilizam-se o raio X, o eletrocardiograma e o ecocardiograma.

O que causa a malformação

A causa é normalmente desconhecida, entretanto existem estudos que mostram haver correlação entre fatores genéticos e ambientais e também relação entre idade gestacional e peso dos recém-nascidos.

Cuidados

Quando a comunicação interventricular apresenta sintomas, o cardiopediatra orienta a restrição de atividades físicas e o uso de medicações anticongestivas, até que o problema seja corrigido.

Prevenção

Não há como prevenir a CIV. Entretanto, o aconselhamento genético pode identificar o risco de uma cardiopatia congênita vir a ocorrer nas futuras gerações de um indivíduo.

Tratamento

Normalmente são indicadas medicações que ajudam a reduzir a congestão pulmonar, antes da operação. A correção cirúrgica é indicada para a grande maioria dos casos, mas, para casos específicos, o cateterismo também pode ser empregado com bons resultados.

Evolução

A correção do problema pode acontecer de forma espontânea em 5% das CIVs grandes e moderadas e em até em 50% das menores. Nesses casos, no entanto, podem ocorrer aumento da musculatura abaixo da valva pulmonar (hipertrofia infundibular). Devido ao aumento de fluxo sanguíneo para os pulmões, se não corrigida, pode evoluir para hipertensão arterial pulmonar.

Cura

Embora a correção cirúrgica ou por cateterismo possam resolver a comunicação interventricular, pode surgir arritmias, ao longo do tempo.

Como conviver com o problema

Se o diâmetro da comunicação interventricular for pequeno, e a relação entre o fluxo pulmonar e o sistêmico for menor que 1,5:1,0, é possível conviver com o problema sem grandes intercorrências. Caso a repercussão circulatória seja importante, o paciente apresentará sintomas mais severos e, dessa forma, precisará de cirurgia ou de cateterismo para corrigir a malformação. Com ou sem correção cirúrgica, é necessário que o paciente faça prevenção contra a endocardite infecciosa, que é uma infecção por bactéria em uma ou mais das estruturas do coração que tem incidência importante na CIV.

Prevalência na população

A verdadeira incidência é desconhecida.

Faixa etária

Mulheres gestantes acima de 30 anos.

O que é a doença?

A miocardiopatia periparto é uma doença rara que acomete mulheres, no final da gestação ou até cinco meses após o parto, causando insuficiência cardíaca (incapacidade de o coração bombear o sangue para o organismo com eficiência).

Sintomas

As pacientes relatam principalmente falta de ar (dispneia), que pode se estender ao período noturno, quando a pessoa se deita para dormir (dispnéia paroxística noturna), tosse, com presença de sangue expectorado pelo pulmão (hemoptise).

Como é diagnosticada

Além dos sintomas clínicos característicos, a doença é diagnostica pelo eletrocardiograma, ecocardiograma, radiografia de tórax, cineangiocoronariografia e exame de tecidos internos ao coração (biópsia endomiocárdica).

O que causa a doença

Dentre as possíveis causas estão miocardite (inflamação do coração), predisposição genética, deficiência de selênio e persistência de alterações fisiológicas da gestação, como a hipertrofia ventricular transitória (aumento do ventrículo cardíaco próprio da gestação, com o propósito de levar mais oxigênio e nutriente para o crescimento do bebê).

São fatores de risco idade acima de 30 anos, já ter tido mais de um filho (multiparidade), ter tido filhos gêmeos (gemelaridade), descendência africana, história de pré-eclâmpsia, eclâmpsia e hipertensão pós-parto ou ter sido submetida a terapia de longo prazo (mais de 4 semanas) com agonistas b-adrenérgicos, como terbutalina.

Prevenção

Evitar os possíveis fatores de risco acima descritos.

Tratamento

Para o tratamento são utilizadas medicações anticongestivos, como bloqueadores beta 1 seletivos e digoxina. A terapia imonossupressiva é uma alternativa especificamente na miocardite documentada pela biópsia miocárdica, após duas semanas de terapia padrão mal sucedida. Imunoglobulina intravenosa pode melhorar a FEVE a curto prazo. O balão intraaórtico e o transplante cardíaco são opções para quadros graves que não responderam ao tratamento convencional.

Complicações

As complicações mais frequentes são insuficiência cardíaca, tromboembolismo e arritmias. Os fenômenos tromboembólicos são frequentes pela hipercoagulabilidade da gestação associada à estase sanguínea dentro das câmaras cardíacas, favorecendo o surgimento de trombose intraventricular, sistêmica e pulmonar.

Evolução

O desfecho é variável. Alguns estudos demonstraram que a disfunção ventricular esquerda torna-se persistente em 50% das pacientes, o que pode resultar em uma mortalidade de 85% em 5 anos.

Convivência com o problema

O planejamento familiar é fundamental, porque as pacientes que normalizaram a função ventricular podem apresentar recidiva da doença em gestação subsequente.

ilustraçao - Persistência de Canal Arterial (PCA)

Prevalência na população

É a cardiopatia congênita acianogênica mais comum em recém-nascidos prematuros, correspondendo a até 12% dos casos de cardiopatias congênitas, com predomínio no sexo feminino. É mais comum ainda em prematuros com menos de 1 quilo que apresentam malformação do coração. Nesse caso, incidência da PCA chega a 70-80% dos casos.

Em tempo, doenças acioanogênicas são aquelas que, mesmo provocando mistura de sangue arterial (oxigenado) e venoso (não-oxigenado) dentro do coração, não causam diminuição da oxigenação do sangue para o corpo.

Faixa etária

A PCA está presente desde o nascimento, ou seja, não é uma doença adquirida. Seus sintomas, no entanto, variam caso-a-caso, sendo mais evidentes quando o diâmetro do canal arterial é maior. Nesse caso,o diagnóstico acontece mais precocemente.

O que é a doença?

Trata-se de um pequeno canal (pequeno vaso sanguíneo) presente no feto é que é importante para o desenvolvimento e a vida do bebê, nessa fase.

Situada entre a artéria pulmonar e a crossa da aorta, esse canal é responsável por desviar o fluxo do sangue venoso da artéria pulmonar, uma vez que, na fase fetal, os pulmões ainda não estão funcionando para recebê-lo. É através desse canal que o sangue é direcionado para a aorta e, daí, para a artéria umbilical que, ligada à placenta, leva o sangue fetal para ser oxigenado e limpado dos resíduos do metabolismo fetal, votando depois novamente para o feto.

Ao nascer, logo que ocorre a laqueação do cordão umbilical, o sangue passa a ser oxigenado nos pulmões, e o canal arterial começa a ser fechado paulatinamente. A Persistência do Canal Arterial, depois dessa fase, caracteriza-se como uma cardiopatia congênita que permite um roubo de fluxo da aorta para as artérias pulmonares e, se não for corrigida, pode levar à hipertensão pulmonar, na fase adulta, que, em alguns casos, pode ser uma condição de gravidade.

Nos casos de certas cardiopatias congênitas, no entanto, a PCA é benigna. Esse é o caso do ventrículo único, da atresia da válvula tricúspede, e da transposição dos grandes vasos. Nesse caso, é benéfico que o canal permaneça aberto até que a cirurgia corretiva aconteça.

Sintomas

Os sintomas da PCA são mais presentes quando seu diâmetro é maior. Geralmente eles surgem associados aos quadros decorrentes da PCA, como a insuficiência do ventrículo esquerdo. Falta de apetite, irritabilidade, taquidispneia (respiração rápida e desconfortável) são alguns dos sintomas, assim como baixo ganho de peso, sudorese excessiva, infecções respiratórias superiores recidivantes e pneumonias.

Diagnóstico

Na ausculta cardíaca, percebe-se desde um sopro sistólico até um sopro contínuo típico dessa patologia. Normalmente um ecocardiograma define o diagnóstico mas, excepcionalmente, pode ser necessária uma angiotomografia ou angioressonância.

O que causa a doença

Embora a causa seja desconhecida em seus detalhes, cogita-se que o problema seja decorrente de mecanismos genéticos. A prematuridade do bebê, por interromper o desenvolvimento natural que levaria ao fechamento do canal arterial, é um fator de risco para a doença.

Cuidados

Nos prematuros normalmente o tratamento medicamentoso ou cirúrgico precoce são indicados. Caso não ocorra sucesso no fechamento, a criança precisará de medicações anticongestivas até que haja a correção percutânea (por meio de catetéres) ou cirúrgica da doença. Até que isso aconteça, a depender do quadro de comprometimento cardíaco, o paciente é afastado das atividades físicas.

Prevenção

É importante evitar condições que favoreçam o trabalho de parto prematuro, já que a prematuridade é um importante fator de risco. Caso haja histórico na família, é aconselhável realizar uma avaliação genética.

Tratamento

Em recém-nascidos, o tratamento é indicado quando existe excessivo fluxo de sangue para o coração e os pulmões, em decorrência dessa malformação. Caso o fechamento não ocorra espontaneamente, pode-se induzi-lo com medicação (indometacina, ibuprofeno), caso não haja contraindicação ao seu uso como insuficiência renal. No rol dos métodos poucos invasivos, está o cateterismo cardíaco, a depender da disponibilidade e anatomia da malformação. Em alguns casos, a cirurgia é indicada, principalmente na fase pré-escolar.

Prognóstico

O prognóstico é bom, uma vez que a malformação pode ser totalmente corrigida. Mas para que isso aconteça, é importante que o tratamento seja feito no tempo certo, antes que aconteça o comprometimento da musculatura do ventrículo esquerdo ou a ocorrência de hipertensão arterial pulmonar.

Prevalência na população
A doença afeta 1 em cada 200 a 250 pessoas. Nasce no mundo um bebê com hipercolesterolemia familiar por minuto.

Faixa etária
Por ser uma doença genética, ela está presente desde o nascimento.

O que é a doença
A hipercolesterolemia familiar é uma doença caracterizada por níveis extremamente altos de de LDL colesterol, ou colesterol “ruim”, no sangue. Tal anomalia acelera o processo de envelhecimento do sistema cardiovascular chamado aterosclerose, levando à formação de placas de ateroma (ou gordura) no interior de artérias e veias concomitantemente ao “endurecimento” da parede arterial. Quando uma dessas placas se rompe, o organismo se esforça para reparar o local do rompimento. Esse processo de autorreparação resulta na formação de coágulos sanguíneos ou trombos na região do interior do vaso que já se encontra estreitada pela placa rompida. Nessa condição de estreitamento, o trombo acaba por funcionar como um tampão naquela região do vaso, impedindo que o sangue passe e alimente a região localizada logo depois do “entupimento”. O tecido que não é alimentado de oxigênio e nutrientes, através do sangue, morre paulatinamente. Esse processo se chama infarto. Quando ele acontece no coração, ele é chamado de infarto do miocárdio (músculo cardíaco). No cérebro, ele se chama AVC (acidente vascular cerebral) ou derrame. O surgimento do infarto é bastante precoce em pessoas que têm hipercolesterolemia familiar que não são tratadas.

Sintomas
Xantomas (tumor benigno composto de gordura localizado especialmente nos cotovelos, joelhos, mãos, pés, coxas e glúteos), xantelasmas (pequenos tumores benignos de gordura localizados nas pálpebras), arco corneal (aureola em volta da íris dos olhos), dores abdominais recorrentes e pancreatites.

Como é diagnosticada
Por meio de exame de sangue e exame genético para identificar se a pessoa tem a mutação genética que predispõe à doença. Se um parente têm hipercolesterolemia familiar, há 50% de chance de a criança ter também.

O que causa a doença
A maioria dos casos se deve à mutação no gene do receptor da lipoproteína de baixa densidade (LDL colesterol ou colesterol ruim), resultando em ausência ou disfunção desse receptor nos hepatócitos (células do fígado). Com isso mais LDL colesterol fica livre na circulação, levando ao aceleramento do processo de aterosclerose.

Cuidados
O diagnóstico precoce é essencial para o controle da doença e o retardamento do processo de aterosclerose, por meio do tratamento medicamentoso contínuo e da adoção de hábitos de vida saudáveis: alimentação balanceada, prática de atividade física, controle do peso e dos níveis de pressão arterial e de glicemia, além da privação do cigarro e de bebidas alcoólicas. Trata-se de uma paciente que deve ser acompanhado de perto, e desde cedo, pelo cardiologista pediátrico.

Prevenção
A doença é determinada pela genética, ou seja, se o pai ou a mãe apresentarem a doença, a chance de a criança também tê-la é de 50%. Portanto, o mais indicado nessa situação é o aconselhamento genético. A evolução da doença é prevenida por meio do tratamento medicamentoso contínuo e da adoção de hábitos de vida saudáveis.

Tratamento
O tratamento consiste no uso de medicamentos de controle do colesterol, como as estatinas, ou de impacto no metabolismo de formação do colesterol (PSK9), junto com modificações no estilo de vida.

Evolução
Se não for tratada de modo adequado e continuado, a hipercolesterolemia familiar pode evoluir precocemente para o infarto do miocárdio e para o AVC.

Cura
Embora seja uma doença que, se tratada, tem controle, a hipercolesterolemia familiar não tem cura.

Convivência com o problema
Crianças com hipercolesterolemia familiar devem ter seu peso, crescimento e desenvolvimento monitorados pelo pediatra, cardiologista pediátrico e muitas vezes por especialistas em lipídios.