Cardiopatias congênitas (CC) são as malformações congênitas mais prevalentes em nascidos vivos e ainda têm falta de esclarecimento sobre sua causa, mas acredita-se que possa ser esporádica ou multifaltorial, entre fatores ambientais, epigenéticos e genéticos.

Os fatores ambientais seriam aqueles responsáveis por alterar o desenvolvimento de um embrião, sendo a maioria causada por drogas agressivas ao feto durante a gestação, infecções ou agentes físicos, como parasitas. Algumas drogas teratogênicas (que alteram esse desenvolvimento) são o álcool, cloroquina, lítio, fenitoína, ácido valproico, warfarina, entre outras.


A parte genética, ainda pouco conhecida pela escassez de estudos genéticos, envolve aneuploidias, alterações cromossômicas, mutações e outros. Vale ressaltar a importância de anormalidades cromossômicas (AC) que podem resultar em síndromes conhecidas e assim cursar com CC. Em um estudo de cariótipo realizado no Brasil, foi apontado que a maioria das AC são numéricas, sendo a principal a Sd. De Down, seguida de Sd. De Edwards. Além disso, a CC mais associada às AC são defeitos do septo atrioventricular.

Nesse cenário, conclui-se a extrema importância de evitar tais drogas teratogênicas e que AC são frequentes entre pacientes com CC e deve-se sempre estar atento, por parte do profissional acompanhante (especialmente cardiologistas pediátricos), quanto a importância da realização de estudos de cariótipo para auxiliar no diagnóstico, tratamento e prognóstico desses pacientes, sobretudo quando a suspeita de alterações genéticas perante ao exame é alta.

Referências: 1) TREVISAN, P. “Cardiopatias congênitas e cromossomopatias detectadas por meio do cariótipo”, 2013. 2) MUSTACCHI, Z. GENÉTICA BASEADA EM EVIDÊNCIAS – SÍNDROMES E HERANÇAS. Capítulo 15.

Por: @rafaantunes08 e Dra. Vanessa Guimarães CREMESP 118.641


– Dra. Vanessa Guimarães: Cardiologista pediátrica, UTI cirúrgica e Transplante Cardíaco –