A Associação Vacterl/Vater foi primeiramente descrita no início dos anos 1970. Caracteriza-se por um conjunto de malformações congênitas com ao menos 3 componentes característicos: defeitos Vertebrais (60-80%), habitualmente acompanhados por anomalias das costelas; Ânus imperfurado/atresia anal (55-90%); defeitos Cardíacos 🫀 (40-80%); fístula Traqueosofágica (50-80%) com ou sem atresia de Esôfago; anomalias Renais (50-80%), incluindo agenesia renal, rim em ferradura e rins císticos e/ou displásicos e anomalias dos membros (40-50%). As deficiências dos membros (Limbs, em inglês) são definidas como anomalias radiais, incluindo aplasia/hipoplasia do polegar, apresentando graus variáveis de gravidade. Isto posto, como essas malformações ocorriam em conjunto, esta condição fora então nomeada como uma associação. A prevalência exata e os dados de incidência não estão disponíveis devido a critérios de diagnóstico, mas a associação tem sido descrita como ocorrendo em <1-9/100,000-1/40,000 nascidos vivos.

Não foi encontrada nenhuma distribuição geográfica específica ou predominância em determinados grupos étnicos.


DIAGNÓSTICO: É imprescindível a realização do exame físico antes da alta hospitalar a fim de diagnosticar precocemente malformações que causam grande prejuízo às funções orgânicas do neonato. Exames complementares como radiografia, ultrassonografia, ressonância nuclear magnética contribuem para o diagnóstico de malformações vertebrais. Ultrassonografia abdominal aliada ao exame físico e à observação do neonato pode auxiliar no diagnóstico de atresia anal e malformações geniturinárias. A realização de ecocardiograma e eletrocardiograma pode auxiliar no diagnóstico de malformações cardíacas. No que tange ao diagnóstico de atresia de esôfago e fístula traqueoesofágica, o exame físico e a observação da presença de cianose às mamadas, sialorreia e engasgos frequentes associado à radiografia de tórax pode contribuir para seu diagnóstico antes da alta hospitalar.

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL: O diagnóstico diferencial inclui síndrome de Baller-Gerold, síndrome CHARGE, síndrome de Currarino, síndrome de microdeleção 22q11.2, anemia de Fanconi, síndrome de Feingold, síndrome de Fryns, associação MURCS, espetro óculo-aurículo-vertebral, síndrome de Opitz, síndrome de Pallister-Hall, síndrome de Townes-Brocks e VACTERL com hidrocefalia.

CONTROLE DA DOENÇA E TRATAMENTO: A gestão terapêutica possui como objetivo a correção cirúrgica das anomalias no período pós-natal imediato, sobretudo correção de atresia anal, certos tipos de malformações cardíacas e fístula traqueoesofágica, seguido de tratamento médico a longo prazo para acompanhar as sequelas das malformações congênitas.

PROGNÓSTICO: A correção cirúrgica contribui para um prognóstico favorável. Entretanto, alguns portadores continuarão a ser afetados pelas suas malformações congênitas durante toda vida. Importante lembrar que portadores de associação VACTERL não tendem a apresentar déficit cognitivo.

REFERÊNCIA BIBLIOGRÁFICA: SOLOMON BD; VACTERL/VATER ASSOCIATION; ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES 2011, 6:56

Por: @emanuellecamolesi e Dra. Vanessa Guimarães CREMESP 118.641


– Dra. Vanessa Guimarães: Cardiologia pediátrica, UTI cirúrgica e Transplante Cardíaco –