A síndrome de Marfan é uma doença genética que enfraquece o tecido conjuntivo do corpo e pode afetar especialmente a aorta, a coluna e os olhos. Apesar de não ter cura, o tratamento precoce pode atrasar ou até prevenir complicações, e as pessoas com Marfan podem levar uma vida normal.
Neste artigo, a cardiologista pediátrica Dra. Vanessa Guimarães explica como é feito o diagnóstico, quais são os tratamentos e como é o acompanhamento ao longo da vida. Se quiser entender primeiro o que é a síndrome, leia síndrome de Marfan: o que é, causas e sintomas.
Como é feito o diagnóstico da síndrome de Marfan?
Não existe um exame único. O diagnóstico pode ser especialmente difícil em crianças, porque muitos sinais só aparecem na adolescência ou no início da vida adulta. Por isso, a criança com suspeita é avaliada com cuidado, e cada alteração encontrada já começa a ser tratada o quanto antes.
Os exames podem incluir:
- Ecocardiograma (ultrassom do coração);
- Eletrocardiograma;
- Ressonância magnética cardíaca;
- Tomografia computadorizada;
- Exames genéticos, para localizar e confirmar a alteração.
Diagnóstico durante a gravidez
Se o pai ou a mãe tem a síndrome, é possível investigar o bebê ainda na gestação:
- Biópsia de vilo corial, por volta de 10 a 12 semanas (amostra da placenta);
- Amniocentese, por volta de 16 a 18 semanas (amostra do líquido amniótico).
Esses exames mostram se a criança tem a alteração genética, mas não indicam a gravidade. A gravidade da doença no pai ou na mãe também não prevê como ela será no filho.
Tratamento da síndrome de Marfan
Aorta
O problema mais comum e grave é a dilatação (aneurisma) da aorta, cuja parede fica alongada e enfraquecida e pode até se romper. O tratamento inclui:
- Medicamentos, como betabloqueadores e bloqueadores do receptor da angiotensina II, que reduzem a pressão e o estresse sobre a aorta;
- Cirurgia para substituir o trecho afetado da aorta ou reparar uma valva que não funciona bem.
Coluna e tórax
A escoliose é comum e pode exigir colete ou outro dispositivo para evitar a progressão; casos graves podem precisar de cirurgia. Algumas crianças também precisam corrigir deformidades do tórax (pectus excavatum ou carinatum). A cirurgia para o peito escavado, feita quando o tórax comprime pulmões e coração, costuma ter ótimo resultado.
Olhos
A síndrome pode causar descolamento de retina, miopia, glaucoma, catarata precoce e deslocamento do cristalino. Óculos ou lentes ajudam em alguns casos; em outros, pode ser necessária cirurgia.
Qual é a perspectiva a longo prazo?
As pessoas com síndrome de Marfan podem levar uma vida normal. Os tratamentos são continuamente aprimorados e os resultados a longo prazo melhoram cada vez mais.
Ainda assim, o acompanhamento deve ser contínuo, possivelmente com medicação, porque o risco cardiovascular permanece. O cardiologista ajuda a planejar os cuidados da infância à vida adulta, quando o paciente passa a ser acompanhado por um programa de cardiopatias congênitas do adulto.
Perguntas frequentes
A síndrome de Marfan tem cura?
Não, mas os tratamentos podem atrasar ou prevenir complicações, principalmente quando começam cedo.
Quem tem Marfan pode ter uma vida normal?
Sim, com acompanhamento médico regular e tratamento adequado.
É possível saber na gravidez se o bebê tem Marfan?
Sim, quando um dos pais tem a síndrome, por meio de biópsia de vilo corial ou amniocentese, mas esses exames não indicam a gravidade.
Precisa de acompanhamento cardiológico para Marfan? Agende uma consulta com a Dra. Vanessa Guimarães.
