A síndrome de Marfan é uma doença genética que deixa mais frágil o tecido conjuntivo, aquele que forma e sustenta muitas partes do corpo. Por isso, ela pode afetar o coração, os vasos sanguíneos, os pulmões, os ossos, as articulações, os olhos e a pele.
Cerca de 1 em cada 5.000 pessoas tem síndrome de Marfan, homens e mulheres de todas as etnias. Neste artigo, a cardiologista pediátrica Dra. Vanessa Guimarães explica o que é a síndrome, suas causas e os sinais que merecem atenção.
Por que a síndrome de Marfan afeta o coração?
A síndrome frequentemente enfraquece a aorta, o maior vaso sanguíneo do corpo. Os pacientes podem desenvolver aneurismas da aorta, principalmente na raiz aórtica, mas também no arco e na aorta descendente. Sem tratamento, esses aneurismas podem ameaçar a vida.
Algumas pessoas com Marfan também desenvolvem refluxo na valva mitral.
Sinais e características físicas
Crianças com síndrome de Marfan costumam ser altas e magras, e as características podem ficar mais evidentes com o crescimento:
- Braços, pernas e dedos das mãos e dos pés muito longos;
- Tronco curto em relação às pernas;
- Rosto longo e estreito;
- Articulações muito flexíveis;
- Escoliose;
- Deformidades do tórax (peito escavado ou peito “de pombo”: pectus excavatum ou carinatum), que podem aumentar o risco de problemas pulmonares;
- Problemas nos olhos, como miopia;
- Dentes muito apinhados;
- Pés planos;
- Estrias na pele sem explicação.
Atenção: nem toda pessoa com essas características tem síndrome de Marfan. Diante da suspeita, é importante consultar um médico com experiência no diagnóstico de doenças genéticas.
O que causa a síndrome de Marfan?
A síndrome é causada por uma alteração no gene FBN1, que controla a produção da fibrilina-1, uma proteína essencial do tecido conjuntivo.
- Cerca de 75% das crianças herdam a condição de um dos pais;
- Nos outros 25%, o gene sofre uma alteração espontânea, sem causa aparente.
Acompanhamento multidisciplinar
Como a síndrome afeta vários sistemas do corpo, o cuidado deve envolver uma equipe: cardiologista, cirurgiões, oftalmologista, ortopedista, pediatra, além de apoio pedagógico e psicológico. Assim é possível oferecer o melhor cuidado em cada fase da vida.
Saiba como é feito o diagnóstico e quais são os tratamentos no artigo síndrome de Marfan: diagnóstico, tratamento e perspectivas.
Perguntas frequentes
A síndrome de Marfan é hereditária?
Na maioria das vezes, sim: cerca de 75% das crianças herdam de um dos pais. Nos demais casos, a alteração genética surge de forma espontânea.
Toda pessoa alta e magra tem Marfan?
Não. As características físicas podem sugerir, mas o diagnóstico exige avaliação médica especializada.
Qual o principal risco da síndrome de Marfan?
O enfraquecimento e a dilatação da aorta (aneurisma), que precisa ser acompanhado de perto pelo cardiologista.
Suspeita de síndrome de Marfan no seu filho? Agende uma consulta com a Dra. Vanessa Guimarães.
