A síndrome de Williams é uma condição genética presente desde o nascimento que pode afetar qualquer pessoa. Ela envolve alterações médicas, como doenças cardiovasculares, atraso no desenvolvimento e dificuldades de aprendizagem, que convivem com características marcantes: boas habilidades verbais, personalidade muito sociável e grande afinidade pela música.
Neste artigo, a cardiologista pediátrica Dra. Vanessa Guimarães explica a causa, o diagnóstico e as terapias que fazem diferença na vida dessas crianças.
O que causa a síndrome de Williams?
A síndrome é causada pela perda espontânea de 26 a 28 genes no cromossomo 7 (região 7q11.23), que acontece no óvulo ou no espermatozoide no momento da concepção. Entre esses genes está o da elastina, considerado o marcador da síndrome.
Ela afeta cerca de 1 em cada 7.500 pessoas, igualmente homens e mulheres, em todo o mundo. Na maioria das famílias, a criança com Williams é a única com a condição. Mas uma pessoa com a síndrome tem 50% de chance de ter um filho com ela.
Características da síndrome de Williams
O número e o tipo de características variam de criança para criança. São comuns:
- Personalidade sociável, amigável e cativante;
- Afinidade pela música;
- Problemas cardiovasculares, de leves a potencialmente graves, que podem estar presentes ao nascer ou aparecer nos primeiros anos;
- Atraso no desenvolvimento e na fala;
- Dificuldade com relações espaciais, números, raciocínio abstrato e funções executivas;
- Problemas de equilíbrio, tônus muscular e coordenação fina.
Apesar de muito sociáveis, as pessoas com Williams costumam ter dificuldade em perceber sinais sociais sutis, o que pode dificultar relações duradouras. Na vida adulta, o isolamento pode aumentar a ansiedade e a depressão, por isso a interação social é tão importante. A boa notícia é que as oportunidades de trabalho e moradia para essas pessoas vêm melhorando a cada ano.
Por que o acompanhamento cardiológico é importante?
As alterações cardiovasculares fazem parte da síndrome e podem ter gravidade variável. Por isso, a criança com Williams precisa de acompanhamento com o cardiologista pediátrico desde o diagnóstico. Conheça a cardiologia pediátrica.
Como é feito o diagnóstico?
O diagnóstico tem duas etapas:
- Diagnóstico clínico, baseado nas características da criança;
- Confirmação genética por teste de DNA em uma pequena amostra de sangue, com os exames FISH ou microarray.
Cerca de 98% a 99% das pessoas com a síndrome têm a deleção do gene da elastina. Por isso, quem não tem essa deleção no teste genético não tem síndrome de Williams. Quando um dos pais tem a síndrome, o obstetra pode orientar sobre testes pré-natais.
Terapias que fazem diferença
Quase todas as crianças com Williams se beneficiam de terapias, e começar o mais cedo possível traz os melhores resultados:
- Fisioterapia: trabalha equilíbrio, tônus e coordenação motora grossa;
- Terapia ocupacional: ajuda na coordenação fina, nas dificuldades visuoespaciais, na alimentação e na sensibilidade a texturas;
- Fonoaudiologia: trata atraso da fala, articulação das palavras e processamento da linguagem;
- Musicoterapia: usa o amor natural da criança pela música para reforçar habilidades cognitivas e físicas;
- Equoterapia: usa o movimento do cavalo como ferramenta terapêutica e favorece a autoestima;
- Terapias baseadas em som, como a integração auditiva, que reduz a hipersensibilidade a sons.
Muitas escolas oferecem parte dessas intervenções. Veja também outras síndromes genéticas que afetam o coração, como a síndrome de Marfan.
Perguntas frequentes
A síndrome de Williams é hereditária?
Geralmente surge de forma espontânea, mas quem tem a síndrome tem 50% de chance de transmiti-la aos filhos.
Como confirmar a síndrome de Williams?
Com um teste genético (FISH ou microarray) que identifica a deleção do gene da elastina.
Crianças com Williams têm problemas no coração?
As alterações cardiovasculares são comuns e variam de leves a graves, por isso o acompanhamento cardiológico é fundamental.
Seu filho tem síndrome de Williams? Agende uma consulta com a Dra. Vanessa Guimarães.
