A síndrome de DiGeorge, também chamada de síndrome da deleção 22q11.2 ou síndrome velocardiofacial, é uma condição genética relativamente comum, que afeta igualmente meninos e meninas de todas as origens. Ela pode atingir quase todos os sistemas do corpo, incluindo o coração.
Neste artigo, a cardiologista pediátrica Dra. Vanessa Guimarães explica a causa, os principais achados, o diagnóstico e o tratamento.
O que causa a síndrome de DiGeorge?
A síndrome é causada pela falta de uma pequena porção de material genético no braço longo do cromossomo 22, na região 22q11.2, nome que descreve exatamente a localização dos genes ausentes.
Na maioria dos casos, a deleção surge de forma espontânea, sem histórico familiar. Nada que os pais fizeram ou deixaram de fazer causa a síndrome. Porém, quem tem a deleção tem 50% de chance de transmiti-la aos filhos.
Principais características
A deleção está associada a mais de 180 condições, que variam muito de pessoa para pessoa. Entre as mais comuns:
- Cardiopatias congênitas, como a tetralogia de Fallot;
- Alterações do palato e fala anasalada;
- Alterações esqueléticas;
- Problemas do sistema imunológico;
- Dificuldades de aprendizagem e atraso no desenvolvimento;
- Dificuldades de alimentação e intestino preso crônico;
- Alterações nos rins;
- Questões psicossociais.
Como é feito o diagnóstico?
Como as características são muito variáveis, a síndrome pode passar anos sem ser reconhecida. Mas o diagnóstico é feito por um exame de sangue: a hibridização genômica comparativa em microarray (array-CGH) ou o teste FISH.
Tratamento da síndrome de DiGeorge
Não existe um plano único, porque a síndrome afeta cada pessoa de forma diferente. O cuidado é personalizado, conforme a idade e as necessidades. Algumas crianças têm poucos sinais e precisam de pouca assistência; a maioria responde bem a programas individualizados.
O ideal é o acompanhamento em um serviço que coordene uma equipe multidisciplinar, que pode envolver cardiologia, desenvolvimento infantil, gastroenterologia, nutrição, hematologia, nefrologia, ortopedia, cirurgia plástica, otorrinolaringologia, fonoaudiologia, neurologia, pneumologia, endocrinologia, imunologia e odontologia, além de apoio às famílias e grupos de pais.
Conheça outras síndromes genéticas que afetam o coração: síndrome de Williams e síndrome de Marfan.
Perguntas frequentes
A síndrome de DiGeorge é hereditária?
Na maioria dos casos surge espontaneamente, mas quem tem a deleção tem 50% de chance de passá-la aos filhos.
Qual exame confirma a síndrome?
Um exame de sangue genético: microarray (array-CGH) ou FISH.
Toda criança com DiGeorge tem problema no coração?
Não, mas as cardiopatias congênitas estão entre os achados mais comuns, por isso a avaliação cardiológica é importante.
Seu filho tem deleção 22q11.2? Agende uma consulta com a Dra. Vanessa Guimarães.
